Progeria, atau sindrom penuaan dini, adalah penyakit langka yang membuat penderitanya tampak jauh lebih tua dari usia sebenarnya. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA. Lalu, bagaimana mutasi ini bekerja dan memicu penuaan dini?
Gen LMNA berperan kunci dalam penyakit progeria. Gen ini bertanggung jawab menghasilkan protein lamin A, yang penting untuk menjaga struktur inti sel di seluruh tubuh. Lamin A berfungsi seperti perancah, memastikan inti sel tetap stabil dan berfungsi dengan baik.
Namun, pada penderita progeria, terjadi mutasi kecil pada gen LMNA yang mengubah bentuk protein lamin A menjadi tidak teratur, dikenal sebagai progerin.
Progerin ini menggantikan lamin A yang normal, menyebabkan inti sel menjadi tidak stabil dan rusak seiring waktu. Akibatnya, sel-sel dalam tubuh penderita progeria mengalami kerusakan dini, memicu proses penuaan yang lebih cepat dari seharusnya.
Menariknya, mutasi yang menyebabkan progeria hampir selalu terjadi secara spontan, tanpa riwayat keluarga yang menderita penyakit ini.
Mutasi gen LMNA biasanya muncul di sel sperma sebelum pembuahan, sehingga tidak diturunkan langsung dari orang tua. Oleh karena itu, progeria sering kali tidak menunjukkan pola pewarisan genetik yang jelas.